小儿戈谢病症状

常见症状

骨痛 骨质疏松 惊厥 发绀 肺受累 角弓反张 颈强直 牙关紧闭 肝功能异常 肌肉萎缩

本病征由于酶缺乏的程度不同,症状可有较大差异,但同一家族中发病的都有相同的类型,根据GD发病的急缓和内脏受累程度及有无神经系统症状将GD分三种类型:慢性型(非神经型,成人型,Ⅰ型),急性型(Ⅱ型,神经型)和亚急性型(Ⅲ型,神经型),同时根据亚急性型患者的临床表现又再分为Ⅲa,Ⅲb和Ⅲc.

1.临床表现

由于β-糖脑苷酯酶缺乏的程度不同,临床表现有较大差异,生长发育落后,甚至倒退,肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,肝功能异常,脾功能亢进,可有淋巴结肿大,骨和关节受累,可见病理性骨折,X线显示骨质疏松,局限性骨破坏,股骨远端膨大,似烧瓶样,是典型X线征象,有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,化骨核愈合较晚,门脉高压,肺动脉高压,肺受累有咳嗽,呼吸困难和发绀,X线胸片有肺浸润病变,眼部可见眼球运动失调,斜视,水平注视困难,球结膜对称性棕黄色楔型斑块,基底在角膜边缘,尖端指向眼眦,先见于鼻侧后见于颞侧,皮肤可见鱼鳞病,暴露部位皮肤可见棕黄色斑,中枢神经系统受侵犯可有意识障碍,语言障碍,颈强直,角弓反张,四肢强直,剪刀腿,行走困难,全身肌肉萎缩,牙关紧闭,吞咽困难,喉痉挛,惊厥发作等,脑电图异常.

2.临床分型

根据各器官受累的程度,发病的急缓,以及有无神经系统受累,分为3型.

(1)Ⅰ型:慢性型又称非神经型,最常见,尤其是犹太人种发病率高,儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状,发病越早,酶活力越低,通常Ⅰ型患者GBA的活力相当于正常人的12%～45%,按病情进展可分为3期:

初期:一般状况好,仅有脾肿大和轻度正色素性贫血,生长发育接近正常.

中期:肝脏逐渐增大,但脾脏肿大更明显,浅表淋巴结多不肿大,随着贫血的加重,面色逐渐苍白,由于脾功能亢进,白细胞和血小板亦多减少,网织红细胞轻度增高,在暴露部位和皮肤呈特殊的棕黄色,部分病人关节症状出现较早,可有骨和关节隐痛.

晚期:各种症状逐渐加重,贫血显著,白细胞与血小板明显减少,常合并感染和有皮肤黏膜出血倾向,淋巴结可轻度肿大,若肝脏浸润广泛,可出现肝功能损害,食管静脉曲张和凝血因子的减低,尤其是Ⅸ因子缺乏较常见,骨髓浸润时可致骨痛,关节肿痛,有时须与风湿性关节炎鉴别,两眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块,基底在角膜边缘,尖端指向眼眦,先见于鼻侧,后见于颞侧.

(2)Ⅱ型:急性型又称神经型,多在1岁以内发病,最早于生后1～4周出现症状,病情随起病早晚而不同,除Ⅰ型的症状,体征外,神经系统症状明显,多在2岁以前死亡,此型的GBA活力最低,几乎难以测出.

(3)Ⅲ型:亚急性型也称神经型,起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻,中度神经系统表现,多数在10岁左右出现,此型智力障碍较轻,智商在70左右,根据患者神经系统受累程度,又将其分为:

①Ⅲa型:有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累.

②Ⅲb型:仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累.

③Ⅲc型:眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累.

此型患者GBA活力相当于正常人的13%～20%,对于年龄偏小的病人,可能出现神经系统症状较晚,故应观察再定型.