小儿范科尼综合征并发症

1.并发症

常并发发育障碍,抗维生素D佝偻病及营养不良,骨质疏松甚至骨折,低血钾,低血磷,高氯血症,死于尿毒症性酸中毒或继发感染.

2.多伴发先天性畸形

在婴儿期诊断的FA患者有较高的比例有特征性躯体异常,如畸形包括拇指和桡骨,肾脏,头,眼睛和耳朵以及胃肠道畸形,相反,在年长儿诊断的FA患者,躯体异常少见,身材矮小和皮肤色素问题随着年龄增加而显现出来,FA患者的典型异常包括:身材矮小,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,小眼球,小头畸形,皮肤色素沉着,浅褐色斑和色素脱失斑,以及特征性面部表现如鼻基底部增宽,眦上皱襞和小颌,大约1/3的患者有肾脏异常,包括肾发育不全,马蹄形肾或双输尿管,生殖系统发育不全(女性月经来潮较晚,月经不规则,绝经早,妇科肿瘤多;男性性腺,尿道发育不完全),少见的异常包括胃肠道,心脏和中枢神经系统等部位的缺陷,只有血象和骨髓象异常的而无先天畸形的患者称为Estren-Dameshek综合征,这些患者仅代表FA范畴中的一部分.

3.肿瘤易感性

FA患者发生白血病和肿瘤的报道多于200例,总的发生率大于15%,急性白血病占100例以上,占FA患者的10%,主要是急性髓系白血病,发生MDS的危险是10%～35%,有克隆性细胞遗传学异常的患者发生MDS或AML的危险明显高于染色体核型正常者,克隆性细胞遗传学异常累及染色体1和7,其他的异常包括染色体部分或完全的缺失,易位和标记染色体,FA患者发生实体瘤的危险性随年龄的增大而增加,大多数是鳞状细胞癌,最常累及消化道和女性生殖系统.

4.FA异质性

在FA患者的亲戚中可发现先天性畸形,泌尿生殖系统和手的特殊异常,一些FA患者的父母亲有身体畸形如身材矮小,但没有血液学疾病,Pefidou和Barrett注意到有关的异质性有HbF水平的增加,自然杀伤细胞数量的减少和对丝裂霉素反应差,FA的异质性也可以通过染色体断裂分析被检测.