小儿范科尼综合征症状

常见症状

无力 反复感染 代谢性酸中毒 消瘦 便秘 低血磷 多饮 低血钾 多尿 脱水

1.原发性Fanconi综合征

是一种常染色体隐性遗传疾病,诊断时的平均年龄男性是6.5岁,女性是8岁,发病年龄范围从出生到48岁,男女比例1.2∶1,发病无种族或地区差异,一家中可有兄弟姐妹多人发病,早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为,患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常,就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断,FA为一综合征,临床表现主要包括3方面:骨髓衰竭,各种发育异常和肿瘤易感性增加.

(1)Alter分型:根据血液学特点,Alter等于1991年把FA分为6个临床亚型: ①重型再生障碍性贫血,依赖输血,雄激素无效或未接受雄激素治疗, ②重型再生障碍性贫血,依赖输血,正接受雄激素治疗,但疗效不佳, ③中,重度再生障碍性贫血,不依赖输血,雄激素治疗有效, ④中,重度再生障碍性贫血,不依赖输血,未接受雄激素治疗或雄激素治疗无效, ⑤有骨髓衰竭的特征,如轻度贫血,粒细胞减少,血小板减少;大红细胞,HbF增高,病情稳定,不需输血和雄激素治疗, ⑥血象正常,HbF正常或轻度异常,不需输血和雄激素治疗.

(2)anconi综合征不是全部具备上述3个特征, ①婴儿型:也称急性型,特点有: A.起病早,6～12个月发病, B.常因烦渴,多饮,多尿,脱水,消瘦,呕吐,便秘,无力而就诊, C.生长迟缓,发育障碍,出现抗维生素D佝偻病及营养不良,骨质疏松甚至骨折等表现, D.肾性全氨基酸尿,但血浆氨基酸正常, E.低血钾,低血磷,碱性酸酶活性增高,高氯血症性代谢性酸中毒,尿中可滴定酸及NH4 可减少,尿糖微量或增多,血糖正常, F.预后较差,可死于尿毒症性酸中毒或继发感染, ②幼儿型:起病较晚(2岁以后),症状较婴儿型轻,以抗维生素D佝偻病及生长迟缓为最突出表现, ③成人型:特点有: A.10～20岁或更晚发病, B.多种肾小管功能障碍;如糖尿,全氨基酸尿,高磷酸盐尿,低血钾,高氯酸中毒, C.软骨病往往是突出表现, D.晚期可出现肾功能衰竭.

(3)血液学异常: FA最重要的临床特征是血液学异常,FA是遗传性骨髓衰竭综合征最常见的类型,AA,MDS和AML在纯合子的发生率都显著增加,患者出生时的血细胞计数是正常的,最早被检测到的异常是大红细胞症,随后出现血小板减少和中性粒细胞减少,40岁以前出现血液学异常的概率是98%,最常见的血液学异常是血小板减少和全血细胞减少,与骨髓增生低下有关,53%的患者以全血细胞减少发病,38%的患者以血小板减少发病,随访20年后有84%的患者发展为全血细胞减少,少部分患者以贫血,中性粒细胞减少发病,部分患者发病时即为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性白血病(尤其是急性髓系白血病),临床上,FA患者有出血,苍白和(或)反复感染.

(4)其他表现:身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH)水平,有22例GH缺乏,GH激素治疗15例患者有12例长高,无一例患者造血改善,GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病,最近报道44%的患者有GH缺乏,36%的患者有甲状腺功能减低,重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察,而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨.

2.继发性Fanconi综合征

因病因不同,表现有所不同.