小儿范科尼综合征检查

1.血象

血常规检查显示三系呈不同程度下降,贫血属正细胞正色素性,大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均,网织红细胞减少,但有时可高达3%,白细胞和中性粒细胞比例下降,血小板下降最早,一些患者红细胞寿命缩短,胎儿血红蛋白(HbF)水平增高达3%～15%.

2.骨髓象

骨髓象类似于获得性再障,当发生再障时,FA患者的骨髓增生低下和脂肪化,造血成分减少,红系和粒系比例下降,有时可出现红细胞巨幼样变,巨核细胞明显减少,淋巴细胞,组织嗜碱细胞,网状细胞等非造血细胞的数量相对增多.

3.激素水平

身材矮小的FA患者28例检测了生长激素(GH)水平,有22例GH缺乏,GH激素治疗15例患者有12例长高,无一例患者造血改善,GH治疗的患者中一例死于急性髓系白血病,最近报道44%的患者有GH缺乏,36%的患者有甲状腺功能减低,重组GH在生长和造血中的作用还需要进一步观察,而且GH治疗和白血病之间的可能联系需要仔细探讨.

4.诊断性实验室检查

诊断性检查是染色体断裂,用植物血凝素刺激培养的外周血的淋巴细胞,FA患者的细胞断裂,裂隙,重排,互换和核内复制的比例高,当加入诱裂剂如DEB或MMC时,这些染色体异常则显著地增加,FA纯合子的外周血淋巴细胞加DEB培养后每个细胞平均有8.96个断裂,正常细胞平均有0.06个断裂,另外诊断FA的方法是流式细胞仪,FA患者细胞生长缓慢是由于细胞周期的G2期延长,用烷化剂治疗的细胞不能分裂,但有染色体复制和在G2期的蓄积,由于含有DNA的量增加因此能被检测.

5.其他

半数病人出现氨基酸尿,以脯氨酸尿为多见,红细胞生成素的水平在FA患者增加,红细胞长期存在i抗原(正常人2岁前消失), X线检查,包括胸片和骨片检查;B超或超声心动图检查等各种影像学检查,根据临床需要选择,X线检查可发现骨质疏松,佝偻病表现;胱氨酸储积病者,眼裂隙灯检查可见角膜有胱氨酸结晶沉着等.