小儿慢性肉芽肿病症状

1.感染 通常在生后数月出现临床表现,大多数CGD患儿在出生后第1年内至少会发生一次严重的感染,确诊CGD可能会延迟至青春期或成年后,甚至60岁才确诊,最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变,逐渐进展为化脓性皮炎,形成瘢痕伴局部淋巴结肿大,感染反复发作,形成肉芽肿,其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成,肺部感染(包括反复发生的肺炎,肺门淋巴结病,脓胸,以及肺脓肿)最为常见,其他有消化道感染(溃疡性口腔炎,齿龈炎,肠炎和结肠炎,甚至伴有肛瘘),慢性鼻炎和结膜炎也常发生,脓肿形成是CGD的重要表现,可发生在机体的任何部位,尤其常见于肝脏,脾脏,肺及骨骼,曲霉性肺炎相当普遍,曲霉导致的脑脓肿往往是致命的,引起CGD患儿发生感染的病原体为过氧化氢酶阳性细菌,因能灭活过氧化物,故持续存在于CGD患儿的中性粒细胞内,从而成为慢性炎症和肉芽肿形成的发源地,最常见为金黄色葡萄球菌,沙门菌属,大肠埃希杆菌,假单胞菌属和曲菌,此外,出色素杆菌属,分枝杆菌,放线菌属等不常见的细菌也是该病的致病菌.

2.其他表现 胃窦狭窄引起梗阻相当普遍,肉芽肿扩散还可引起食管,小肠和输尿管的阻塞,患儿身材矮小,成为一个重要的主诉,有报道并发系统性或盘形红斑狼疮,以及幼年型类风湿性关节炎者, 婴幼儿反复发生皮肤,脏器的化脓性感染,伴肝脾肿大者,应做四唑氮蓝实验,筛查白细胞功能,再结合相应的X线检查确诊.