小儿慢性肉芽肿病治疗

(一)治疗

重点在预防和治疗感染,一旦发生感染,应立即用广谱抗生素,以双氯西林(双氯青霉素),头孢三代和利福平更有效,近来发现磺胺异噁唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力,白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力,此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益,非格司亭(粒系集落刺激因子)可减少感染或缩短病程,终归不能长久应用,肾上腺皮质激素不宜使用,它可加重粒细胞功能缺陷.

1.抗生素治疗: 抗生素治疗CGD患者的主要目的是预防和治愈感染病灶,可常规使用磺胺或其他抗生素预防感染,CGD患者一旦发生感染需要进一步强有力的抗感染治疗,包括发现致病菌和药物敏感试验.

2.阻塞性病变的治疗: 抗生素和口服激素治疗可缓解胃肠道阻塞和泌尿道阻塞症状,外科手术可用于治疗CGD患者的阻塞性病变,但术后并发症较为常见,柳氮磺吡啶(水杨酸偶氮磺胺吡啶)可用于治疗胃幽门阻塞.

3.白细胞输入和输血治疗: 输血可纠正持续重症感染导致的贫血,输注白细胞可用于控制危及生命的感染,有报道称输注白细胞与干扰素联合使用,成功治愈CGD患者并发多发性肝脓肿.

4.干扰素治疗: 人重组干扰素-γ可增加NADPH氧化酶活性,明显降低感染发生频率和严重程度,用量为重组人干扰素-γ50U/m2,皮下注射,每周3次.

5.基因治疗和骨髓移植: 患者的造血干细胞转染反转录病毒包装的野生靶基因,可在体外分化为成熟的中性粒细胞和单核细胞,其NADPH氧化酶活性得到纠正,干细胞成功移植后可提高患儿循环NBT阳性细胞,改善患儿的临床症状.

(二)预后

病程一般5～7年,女性预后好,近30年来,CGD患者的生活质量得到很大提高,但严重的细菌感染和真菌感染依旧是CGD患者的主要问题.