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本病来源于黑色素细胞的恶性变.黑色素细胞或其母细胞来源于外胚层的神经嵴细胞,在胚胎发育过程中迁移到皮肤、眼、黏膜表面和神经系统等部位.在某些因素的影响下,如激素代谢失调、化学刺激及高能辐射损伤,使黑色素细胞过度增生及恶变.有人认为,肛管直肠交界部属于复层鳞状上皮,聚集着大量黑色素细胞,这是肛管直肠黑色素瘤发生的组织学基础.因此,目前多认为驻管恶性黑色素瘤是原发性的,但对于直肠恶性黑色素瘤是原发性还是继发性,尚有分歧,多数认为直肠恶性黑色素瘤是肛管部的黑色素细胞恶变后向上扩展的结果,应视为转移.显微镜下特征主要是:瘤细胞类似痣细胞,呈多角形、梭形或多边形,核大、畸形、泡状,核仁明显,分裂象相多少不定,胞浆一般偏少.大多可找到多少不等的黑色素颗粒. 本病早期即可出现远处转移,血运转移是其主要转移方式,也可经淋巴转移.多向远隔部位脏器转移.如国内72例综合资料中,确诊时发现转移者46例,占63.9%,其中肝10例,脾6例,腹内淋巴结23例,皮肤软组织3例,脑1例,阴道侵袭3例.
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