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小肠重复畸形因病理解剖特点、所在部位、病理形态、范围大小、是否与肠道相通、有无并发症等复杂因素,临床症状变异很大.症状可出现在任何年龄,60%~83%于2岁以内发病,不少病例出生1个月内出现症状.少数病例无症状,仅在其他疾病行剖腹手术时发现.
1、肠梗阻 常为与主肠管不交通的囊肿型重复畸形临床表现,尤其是肠壁内囊肿.囊肿向肠腔突出,堵塞肠腔引起不同程度肠梗阻.囊肿容易成为套入点诱发肠套叠,表现为突发的呕吐、腹痛、果酱样血便等急性肠梗阻症状.这类病例发病年龄均较小,赵莉等报道13例均为2岁以内婴幼儿,5~9个月占61、5%.肠外型囊肿逐渐增大时压迫肠道造成梗阻,还可因重力作用诱发肠扭转,导致剧烈的腹部绞痛、呕吐,停止排便排气,甚至出现血水样便、发热、脉细、休克等中毒症状.
2、消化道出血 黏膜腔内衬有异位胃黏膜或胰腺组织与主肠管相通的重复畸形,因溃疡形成引起消化道出血.Holcomb收集101例消化道重复畸形,21例存在异位胃黏膜,其中11例(52%)出现于回肠重复畸形内.他认为便血往往是回肠管状重复畸形的首发症状,常见1岁以上病儿.临床上表现为反复发生的中等量便血,血便的颜色取决于出血部位和出血量.位置高出血量少者为柏油便,位置低或出血多者为暗红色或鲜红色血便.婴幼儿多表现为急性下消化道出血,而年长儿则以间歇性血便伴腹痛为主诉.出血多可自行停止,但易反复出血而造成贫血,偶有持续大量便血致休克者.
3、腹部肿物及腹痛 约2/3病例于腹部触及肿物,囊肿型畸形呈圆形或卵圆形,表面光滑具有囊性感,不伴压痛.肿物界线很清楚,有一定活动度.管型畸形因有出口与主肠管相通,腔内分泌液得以排出,故触及肿物的机会较少.如果出口引流不畅,畸形肠腔内液体积蓄于腹部可触及条索状物.一旦出口引流通畅,肿物缩小.增大较快的囊肿因囊壁张力增高出现腹痛.外伤或感染致囊肿内出血或炎性渗出时,肿物迅速增大,腹痛加剧,并伴有腹肌紧张和压痛.一旦囊肿破裂或穿孔则导致腹膜炎.
4、呼吸道症状 胸腹腔重复畸形除腹部症状以外,可同时出现呼吸道或纵隔受压的症状.有时以表现胸腔症状为主,病儿出现呼吸困难、气喘、发绀、纵隔移位.易被误诊为肺炎或纵隔肿瘤.
5、并存畸形 小肠重复畸形可并存小肠闭锁、肠旋转不良、脐膨出.有时因并存畸形施行急诊剖腹术时发现有重复畸形.胸腹腔重复畸形常伴发颈、胸椎半椎体或融合畸形.肠重复畸形以腹部包块就诊者为数不多,有营养不良的患儿由于腹壁弱,较易触及活动性包块.
术前诊断不易,往往因并发症行急诊剖腹手术获确诊.文献报道术前诊断率仅15.3%~45.7%.畸形囊肿愈小,术前确诊率愈低.因此,临床如遇到2岁以下小儿有原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全肠梗阻,尤其腹部扪到囊性肿物时都应考虑小肠重复畸形.腹部X线平片显示密度均匀的囊肿阴影,或小肠钡剂充盈缺损、受压,小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈,以及脊柱畸形等均有诊断价值.
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