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从外形上,侧弯可以产生背部隆起畸形,产生“剃刀背”畸形,有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形,同时合并这种背部畸形,可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡,以及双下肢不等长;后凸畸形,尤其是胸椎结核性后凸畸形,可以引起患者明显局部畸形,身高减少,胸腔和腹腔容量的减少,甚至造成神经功能,呼吸功能,消化功能的损害等;同时对于脊柱骨结构本身发育不良的患者,可以伴发脑脊膜膨出,隐形脊柱裂等神经发育异常的表现.此外,先天性脊柱侧凸还可能伴有心血管系统异常,气管-食管瘘,多囊肾等多脏器异常的表现.
脊柱畸形根据位置可以分为颈椎,胸椎和腰椎畸形.根据形态学可以分为前凸,侧凸和后凸畸形.
特发性脊柱侧凸
特发性脊柱侧凸最常见“剃刀背”,某些患者还会发现双侧肩关节不平衡和骨盆不平衡.通常很少会发生神经损害的表现.
先天性脊柱侧凸
先天性脊柱畸形通常伴有其他脏器的发育畸形,可以用VACTERL来缩写,即为V-椎体发育畸形,A-肛门闭锁,C-心血管畸形,TE-气管食管瘘,R-肾脏发育不良,L-肢体发育不良.同时还可能伴发翼状肩胛(Sprengel Deformity),Klippel-Feil综合征等病变.
神经肌肉型脊柱侧凸
其中最常见的原因就是脑瘫.脑瘫多数是由于新生儿时期缺氧所造成神经系统发育不良,导致肌肉持续性萎缩和发育不平衡.同时,此类患儿区别于其他类型侧凸,经常伴随全身疾病,例如关节脱位,癫痫,智利障碍,甚至是褥疮.发病时间多数是在婴儿期或少年期就开始,脊柱骨骼本身发育良好,椎体外形无变异,但是由于双下肢不能够行走,多数患儿只能做在轮椅上,伴有明显的双下肢肌肉萎缩,髋关节容易出现一侧内收挛缩,和另一侧外展脱位同时存在.同时,这种肌肉萎缩可以进一步影响支撑呼吸功能的肋间肌(例如Duchenne综合征),引起早期死亡.
神经纤维瘤病
NFI患者查体时通常皮肤表面可以看到牛奶-咖啡斑(Café au lait)和周围神经多发性神经纤维瘤,多位于躯干非暴露部位.另外眼部可见Lisch结节,是上睑纤维瘤或者丛状神经纤维瘤,眼眶可触及肿块或者凸眼搏动,裂隙灯可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节,为错构瘤,是NFI特有表现,可随着年龄而增大.诊断标准是青春期前6个以上,直径大于5mm(青春期后直径大于15mm)具有高度诊断价值;全身和腋窝雀斑也是特征之一;发现2个或者2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;以及 亲属中有NFI患者;2个或2个以上Lisch结节;骨损害.基因病变位置多位于17q11.2.
NFII患者多为中枢神经纤维瘤或者双侧听神经瘤病,诊断标准一级亲属患有NFII伴一侧听神经瘤,或伴有神经纤维瘤,脑脊膜瘤,胶质瘤,Schwann细胞瘤中的两种.基因病变位置位于22q.
成人脊柱侧凸
临床表现以疼痛为主要表现形式,同时会伴有腰椎管狭窄的症状.对于病史的询问,应该包括对于日常功能的评价,脊柱畸形对于工作,生活的影响.查体包括对于脊柱畸形,肌肉骨骼系统和神经系统的检查,包括双下肢的长度,以避免矫形后重新造成身体的不平衡.
影像学检查包括全脊柱正侧位,动力位(左右Bending像)来明确间盘活动性,通常成年特发性侧凸和成人退变性侧凸在影像学上的区别在于:1,前者通常有两个曲度,后者通常只有一个;2,前者躯干和骨盆代偿良好,后者常见失代偿现象;3,前者椎间隙无明显退变,椎间隙等高且无明显矢状或冠状位滑移;后者椎间隙退变严重,双侧不等高,可见明显滑移,以及终板增生的改变等;CT明确骨质变化情况,尤其是伴有严重骨质疏松患者;MRI用来明确间盘退变情况和神经压迫情况,有的学者甚至使用间盘造影来明确远端融和间盘的水平.
强直性脊柱炎
临床表现多数是从骶髂关节逐渐发展到脊柱关节突关节和肋椎关节.容易造成脊柱的后凸畸形,造成患者的局部疼痛.患者就诊的原因主要是由于脊柱的僵硬后凸,而不能抬头看前方.同时由于胸椎后凸增大,患者呼吸功能障碍,消化功能也造成一定减退.此外,疾病可以累及心血管系统,眼部,耳部等器官.
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