家族性高胆固醇血症检查

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家族性高胆固醇血症检查

1.血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L(350mg/dl),一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症.

2.血LDL-C呈持续性增高.

3.LDL受体功能测定应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定,有助于FH的诊断,最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成纤维细胞一起进行培养,然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定,并与正常人的成纤维细胞对照比较,凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH.

4.B型超声仪:对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感,B型超声检查常可发现主动脉根部硬化,主动脉根部硬化逐渐加重,同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄.

5.冠状动脉造影:发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张,其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍),而年龄,性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张,并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关,因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

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