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如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种,医生可以怀疑其患马方综合征.然而,许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常.
治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病.应每年检查一次眼睛.如果视力出现问题,应该立即就诊.
利血平或普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力,预防主动脉扩张和破裂.如果主动脉已出现扩张,有时需要手术修补或置换受损部位.
患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高.医生可以使用激素(雌激素和孕酮)来治疗长得太高的女孩.这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟,从而使其停止生长.
马方综合征患者若希望生育应该寻求遗传咨询,以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度.
【临床表现摘要】
1．家族史阳性,男女均可发病.
2．身高高于正常人,指距大于身高.
3．下肢、上肢、手足细长,尤其手指和足趾细长如蜘蛛指状.
4．鸡胸,皮下脂肪少,肌张力低.
5．常有先天性心脏病、晶状体脱位.
【应到医院考虑如下检查】
1．染色体检查在7q21.31～q221有异常.
2．超声心动图检查 80%有升主动脉扩张、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常.
【治疗要点与购药指导】
无特异治疗.矫正前胸畸形或改善心肺功能,复发性髋脱位者,可手术治疗.
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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