男性性早熟症状

1.真性性早熟

(1)特发性性早熟:一般为散发性,以女性多见(女∶男约为4∶1),少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传),病因不明,女性常在8岁前出现发育,其顺序为先乳腺发育→出现阴毛→月经来潮→出现腋毛,阴唇发育(有色素沉着),阴道分泌物增多.

男性在9岁前出现性发育,睾丸,阴茎长大,阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深,阴茎勃起增加,甚至有精子生成,肌肉增加,皮下脂肪减少.

两性都表现为身材骤长,骨龄提前,最终可使骨骺过早融合,使成年身高变矮,性心理成熟也提前,少数可有性交史或妊娠史.

(2)中枢神经系统疾病所致性早熟症:其临床表现与特发性者相似,仅本型同时可能具有神经系统器质性病变相关的表现,鉴别主要靠颅X线,CT,MRI等检查.

(3)原发性甲状腺功能减退症(甲减)伴性早熟症:少数幼儿期前患甲减者可伴性早熟,可能由于甲状腺激素水平降低,负反馈减弱,使下丘脑TRH分泌增多,而TRH不仅刺激垂体分泌TSH增多,也刺激PRL,LH和FSH分泌增多,导致性早熟.

(4)多发性骨纤维异样增殖症(Albright syndrome)伴性早熟:患者有骨骼发育不良,躯干皮肤有棕色色素斑,常伴性早熟,病因不明,好发于女孩,男孩极少,其性发育顺序与正常不同:正常发育常为先乳房发育→阴毛生长→月经来潮,而本病是先有月经来潮(生殖器官发育已成熟),再有乳腺发育.

(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟,出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可见身高增长迅速加快,推测与靶细胞对生长激素的敏感性低有关,本征性早熟的特征为骨龄与性发育相比明显延迟.

(6)Williams综合征伴性早熟:本征伴有许多器官发育畸形,尤其是动脉狭窄的遗传缺陷性疾病,其遗传缺陷为7q11.23位点中有LIMK1.WBSCR1.WBSCR5.RFC2和弹性蛋白基因等16个基因缺失,临床表现为智力迟钝,学习障碍,认知和个性特殊,常伴性早熟,鉴别诊断依据基因缺失的检测.

(7)睾丸中毒症伴男性性早熟:本病又称家族性男性非促性腺激素依赖性性早熟伴Leydig细胞和生殖细胞发育提前症,患者表现为阴茎增大,有的出生时即有肥大的阴茎,睾丸的Leydig,Sertoli细胞提前成熟并有精子生成,有时伴Leydig细胞增生,患儿的纵向生长和骨龄提前,肌肉发达,有阴茎勃起和排精者可有生育能力,少数成人患者精子生成障碍,绝大多数为家族性发病,少数为散发性,其病因为LH/HCG受体基因(2p21)发生错义突变.

(8)先天性肾上腺皮质增生症治疗后引起性早熟:先天性肾上腺皮质增生症如11-β羟化酶和21-羟化酶缺陷症患者,经糖皮质激素或同时盐皮质激素治疗后,血浆ACTH水平受抑制,肾上腺产生的性腺类固醇减少,但由于此期延误诊断和治疗,患者骨龄提前,如已达到青春期启动的界限值,患者可出现下丘脑-垂体-性腺轴功能的激活,引起性早熟,同样,以往曾用性腺类固醇治疗的患者也可如此.

2.假性性早熟

假性性早熟的临床表现与真性相比最主要的区别在于其性发育,成熟属于不完全性,即仅表现为某些副性征的发育表现,但无生殖细胞(精子和卵泡)成熟,无生育能力.