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临床表现决定于缺损大小和心室间压差,小型缺损可无症状,一般活动不受限制,生长发育不受影响.仅体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音,常伴震颤,肺动脉第二音正常或稍增强.缺损较大时左向右分流量多,体循环流量相应减少,患儿多生长迟缓,体重不增,有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染,易导致充血性心力衰竭等.有时因扩张的肺动脉压迫喉返神经,引起声音嘶哑.体检心界扩大,搏动活跃,胸骨左缘第三、四肋间可闻及Ⅲ~Ⅳ粗糙的全收缩期杂音,向四周广泛传导,可扪及收缩期震颤.分流量大时在心尖区可闻及二尖瓣相对狭窄的较柔和舒张中期杂音.大型缺损伴有明显肺动脉高压时(多见于儿童或青少年期),右室压力显著升高,逆转为右向左分流,出现青紫,并逐渐加重,此时心脏杂音较轻而肺动脉第二音显著亢进.继发漏斗部肥厚时,则肺动脉第二音降低.
室间隔缺损易并发支气管炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎.20%一50%的膜周部和肌部小梁部缺损有自然闭合的可能,一般发生于5岁以下,尤其是1岁内.肺动脉下或双动脉下的漏斗隔缺损很少能闭合,且易发生主动脉脱垂致主动脉瓣关闭不全时,于第二主动脉瓣区听到高音调舒张期杂音.
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