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在血清,骨骼,肝,肾,胰,肠黏膜,肺,脑膜和脑实质以及白细胞等组织中,碱性磷酸酶活性明显下降或消失,病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(phosphoethanolamine,PEA),国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17～99μmol/dl,0.21～0.33μmol/dl,肾脏PEA清除率正常值4～12ml/min,杂合子携带者尿PEA是正常值的3～8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍,低磷酸酶血症患者尿PEA是正常值的10～50倍,血浆PEA是杂合子的2倍(0.75～0.85μmol/dl),血钙常升高,高尿钙,肾功能损伤时,可出现蛋白尿或脓尿,血非蛋白氮增高.
X线检查:轻症病例的骨骼表现与重症佝偻病相似,重者全身骨骼的骨化不全,长骨干骺端呈锯齿状凸凹不平,骨化不均匀,常见未骨化的透亮区,骨干弯曲成角,更甚者一些骨骼完全不骨化,婴儿时期多见颅盖骨菲薄,骨化不全或仅见不规则的骨化中心,颅缝与囟门增宽,儿童时期可见病变修复,重新骨化或遗留骨畸形及骨折,由于颅缝早闭可出现头颅狭小和颅压增高的X线征象,成人期多见骨质疏松或骨折,有时出现肾结石.
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