小儿磷酸酶过少症症状

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia),婴儿型,儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda),但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现,新生儿型于出生后即出现颅骨软化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜,惊厥,青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡,婴儿型常于生后1～6个月发病,表现为体重不增,生长缓慢及头围增长亦缓慢,颅骨软化,颅缝增宽,囟门突出,头皮静脉怒张,胸廓畸形和四肢弯曲.

当高钙血症和肾功能损伤时,可出现厌食,呕吐,便秘,发热,多饮多尿,肌张力低下,惊厥,蛋白尿或脓尿,有些患儿可见皮肤色素沉着,当病变自然好转,延续到2岁以后,可见儿童型症状,如走路较晚,步态不稳,肢体疼痛,弯曲畸形,牙齿发育不良等,龋齿和乳牙早脱亦属常见,因颅缝早闭,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,发病年龄越大,临床症状越不典型,病变亦较轻,成人型常只诉骨疼,容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形,少数病人在关节,肌腱和椎间韧带周围发生钙化,个别患儿仅表现为乳牙早脱,骨骼病变不明显.