小儿脊髓性肌萎缩检查

1.基因诊断 自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病.一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA.应用PCR限制性内切酶方法,进行SMN基因外显子7、8的缺失检测,可快速诊断儿童型SMA.此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析法也是诊断SMA的有效方法,三者联合使用可相互验证,互为补充,提高产前基因诊断的准确率.有学者应用PCR和PCR内切酶法检测SMA患者基因缺失情况,结果显示SMA-Ⅰ型和Ⅱ型可通过SMN基因第7、8外显子的检测进行确诊,方法简便可靠.Ⅲ型患者SMN基因缺失率低,通过检测SMN基因7、8外显子进行基因诊断时需谨慎.NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚,有待进一步研究. 如果无SMN基因缺失,需作下列一些传统的检查方法以明确诊断.检查方法有血清肌酸磷酸激酶(CK)测定;电生理检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)的检测及肌肉活体组织检查.

2.血清CPK SMA-Ⅰ型正常,Ⅱ型偶见增高.Ⅲ型常增高,同工酶变化以MM为主,随着肌损害的发展而增加,至晚期肌肉萎缩时,CK才开始下降,这与肌营养不良不同,后者于婴幼儿期即达到高峰,以后渐降.

3.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象.各型SMA有不同的肌肉病理特点,病程早期有同型肌群化,晚期可有肌纤维坏死.

肌电图所见纤颤电位在本病出现率极高,甚达95%～100%.轻收缩时,运动单位的电位时限延长,波幅增高,重收缩时运动单位数量减少,神经传导速度正常,提示神经源性受损.电生理(NCV和EMG)检查可反映SMA的严重程度和进展程度,但各型EMG改变相似,包括纤颤电位、复合运动单位动做电位(MVAPS)波幅时限增加,以及干扰相减少.纤颤电位及正锐波在各型SMA均可出现,但SMA-Ⅰ型更明显.随意运动时,各型SMA均见干扰相减少,尤其是Ⅰ型SMA仅呈单相.在较晚期Ⅲ型SMA可见类似于肌源性损害的低波幅多相电位.

电生理检查NCV示运动传导速度可减慢,在Ⅰ型减慢,而其他类型正常;感觉传导速度正常.检测婴儿运动NCV有一定难度,这是因为婴儿的肢体较小且刺激点和记录电极的距离较短,检测结果常常是正常传导速度,或有时比预期的传导速度还快.