小儿女性性早熟检查

1.性激素和促性腺激素测定:性激素和促性腺激素的分泌有明显的年龄特点,2岁前男,女儿童血中FSH,女童血中雌二醇和男童睾酮含量皆较高,而2岁后明显下降,至青春期开始后再度升高,青春发育开始前男童血睾酮<1.75nmol/L,雌二醇<37.5pmol /l；女童睾酮<0.7nmol/L,雌二醇<75.0pmol/L,真性性早熟时,LH,FSH升高,并有周期性变化,未完全建立周期性反馈关系之前出现昼夜波动,夜间睡眠时升高,特发性性早熟患儿血清FSH,LH,睾酮及雌二醇含量均较正常同龄儿升高,但由于正常高限与病理性低限有重叠现象,无严格的界限,故其诊断参考价值较少(尤其是早期),必要时测定DHEAS,孕酮,17-羟孕酮,HCG,DHEAS与实际年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现,有助于真性性早熟的诊断,当促性腺激素未升高,而雌激素升高时应考虑卵巢或肾上腺肿瘤,若雄激素明显升高应考虑有异源性HCG分泌,血孕酮升高提示为黄体瘤.

2.GnRH或氯米芬兴奋试验:可了解下丘脑-垂体的功能状态.

(1)GnRH兴奋试验:真性性早熟注射GnRH后30min即见LH,FSH较基础值增高2倍或更高,而假性性早熟和下丘脑-垂体-性腺轴功能尚未完全成熟的真性性早熟,无反应或反应低下,乳腺过早发育者,该试验的反应为FSH峰值明显升高,而LH反应不明显 ,过去认为单纯促LH的反应情况,可鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟,近年研究发现4岁以下单纯乳腺过早发育的婴幼儿,该试验LH反应高峰值可>20:U/L,因而认为4岁以下的婴幼儿不能单凭LH反应情况来鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟 ,而要结合FSH对GnRH刺激的反应性进行判断,一般认为中枢性性早熟,GnRH刺激后LH/FSH>1,而单纯性乳腺早过发育,LH/FSH<1.

(2)氯米芬兴奋试验:对判断下丘脑-垂体-性腺轴成熟与否有一定价值,但目前已较少应用,试验前测FSH,LH作为基础水平,随后服用氯米芬100mg,连续5天,第6天复测FSH,LH后,若较基础值升高50%,说明下丘脑-垂体-性腺轴成熟,有助于鉴别真性与假性性早熟.

3.尿17-酮测定:先天性肾上腺皮质增生或肾上腺癌患者,尿17-酮增加,可行地塞米松抑制试验,肾上腺癌患者尿17-酮增加不能被小剂量地塞米松抑制,先天性肾上腺皮质增生按不同类型有血浆17-羟孕酮升高,血浆11-去氧皮质酮升高,尿孕三醇增加.

4.FT3,FT4和TSH测定有助于反映甲状腺功能.

5.阴道脱落细胞涂片检查雌激素水平,真性性早熟者,雌激素水平呈周期性变化,而假性性早熟者呈持续性升高.

6.基础体温如为双相,提示有排卵,为真性性早熟,

7.左腕部X线照片测定骨龄,骨龄超过实际年龄2岁以上者考虑为性早熟,骨龄延迟者提示甲状腺功能低下.

8.蝶鞍X线照片,眼底,视野检查等,有助于了解有无颅内病变,鞍上钙化提示颅咽管瘤,松果体钙化并蝶鞍扩大,变形提示颅内肿瘤,颅内肿瘤可引起眼底视盘水肿和视野改变.

9.脑电图,脑地形图:脑器官性病变时,常有异常改变,脑电图出现弥漫性异常,包括不正常的慢波伴阵发性活动以及尖波,棘波等改变.

10.腹部和盆腔B超检查,可了解肾上腺和卵巢,子宫大小及形态,以及卵巢情况.

11.CT和MRI检查:CT和MRI头部检查可了解颅内病变,特别有助于明确颅内肿瘤,对于排除继发性真性性早熟亦有重要价值,而特发性真性性早熟上述检查均正常,对于鉴别肾上腺肿瘤及卵巢肿瘤也有重要价值,有人在用MRI诊断中枢性性早熟时,根据垂体上部表现凹面程度进行分级(1级明显凹陷,2级轻度凹陷,3级扁平,4级轻度凸出,5级明显凸出),认为垂体分级对青春期前期儿童性早熟诊断有重要价值,4级以上者可高度怀疑中枢性性早熟可能.