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四联症最常见的主要临床症状是紫绀和血缺氧.呈现临床症状的时间和轻重程度取决于右心室流出道梗阻的程度和肺循环血流量的多寡.出生后短期内由于动脉导管尚未闭合,肺循环血流可来自未闭的动脉导管,因此临床上常不呈现紫绀.绝大多数病例在出生后数周或数月动脉导管闭合后才开始出现紫绀,并逐渐加重.但如右心室流出道梗阻病变程度严重,如肺动脉闭锁、流出道弥漫性发育不良,以及漏斗部、肺动脉瓣环、肺动脉瓣膜多处重度狭窄,则出生后即可呈现紫绀.右心室流出道梗阻程度轻,右至左血液分流量少的病例,紫绀程度轻,如心室水平血液分流以左至右为主则可不呈现紫绀. 进食、哭闹,活动时紫绀加重,并出现呼吸困难.儿童病人喜采取蹲踞体位.蹲踞可减少下肢静脉回流量,增高体循环阻力,从而使肺部血流量增多,动脉血氧饱和度升高,紫绀和呼吸困难得到减轻.漏斗部狭窄病例发生漏斗部痉挛时,狭窄加重,肺血流量突然减少可引致缺氧性发作,呈现呼吸困难、昏厥和抽搐,严重者可以致死.气候炎热和体温升高时更易发作. 发作时喷射性收缩期杂音常减弱或消失.吗啡0.2mg/kg肌肉注射,或心得安每日2.5mg/kg可缓解缺氧性发作.少数病例因心室间隔缺损较大,出生后1～2月肺血管阻力降低时,左至右分流量增多导致肺循环充血,临床上可呈现心力衰竭症状.但出生6个月后紫绀即逐渐加重.紫绀程度重,红细胞显著增多的病例,脑血管可能形成血栓引致偏瘫或脑脓肿.在身体失水的情况下脑血栓更易发生.年龄较大紫绀严重的病例,支气管动脉侧支循环丰富,一旦发生破裂可引致大量咯血. 【体征】 体格生长发育较慢.面、唇、舌、眼睑结合膜等处明显紫绀.儿童病人杵状指(趾)很常见.心浊音区不扩大,左前胸可隆起.胸骨左缘第2、3肋间可听到右心室流出道狭窄产生的喷射性收缩期杂音,可伴有震颤.狭窄程度重,右心室排送入主动脉的血流量增多,肺动脉血流量相应减少则杂音响度减轻,历时短.肺动脉闭锁病例收缩期杂音可能消失而被侧支循环或动脉导管未闭产生的连续性杂音所替代.肺动脉瓣区第2心音减弱或正常,有时可为主动脉瓣第2心音传导来的单一响亮的心音.
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