指(趾)甲缺失检查

Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性.其中一个家族,一名64岁男性患者蛋白尿持续存在20年,其肾功能只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭.另一个家族的双胞胎兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿.文献显示超微结构损害的程度似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等. 2.骨骼和指(趾)甲损害该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、三角形甲弧影.这些表现常为对称性,存在于80%～90%的患者.指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高.约60%患者髌骨缺失或发育不良.这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形.髌骨异常也会导致骨关节炎、骨关节病和关节积液.本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角.肘部异常包括发育不良、肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展、旋后功能受限.个别伴有桡骨头发育不良和桡尺关节异常. 临床上多见于青少年,其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿、水肿及高血压,偶见肾病综合征, 病程相对良性,仅10%的病人晚期进入肾衰竭.肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常.本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意,根据典型骨骼改变多可诊断,伴有肾脏损害则多可确诊.放射检查显示髂骨角为特征性改变,有明确诊断意义.

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