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眼底黄斑部的樱桃红斑点的病因 常染色体隐性遗传. 病理生理: 本病系常染色体隐性遗传,犹太人患病较多.目前已肯定本病之A 型及B 型系缺乏鞘磷脂酶所致.该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中,线粒体及微粒体中也有发现,尤以肝细胞中为多.鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜,包括红细胞的基质.该酶缺乏时,此类脂不能被水解,致使在细胞内大量积聚, 也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积.胆固醇增加的原理不清,胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系,也可有少量其他神经鞘类脂的增加.C 型与D 型患者细胞中,主要沉积物为胆固醇,鞘磷脂较少,细胞中鞘磷脂酶也降低,其水平在A、B 型与正常人之间.在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍,且基于此可能的发病机制,已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法,因此认为此为本型的发病原因.鞘磷脂酶的基因位于17 号染色体上,其结构已清楚.C 型的基因突变在18号染色体上.
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