眼底黄斑部的樱桃红斑点鉴别诊断

眼底黄斑部的樱桃红斑点易混淆症状
眼底发现黄斑呈带灰色变色:Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病.其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下.眼底检查,可以发现黄斑呈带灰色变色,以后甚至失明.
眼底樱桃红斑:因眼底动脉血运中断,视网膜后极部出现弥漫性灰白色水肿,眼底黄斑中心凹处,在周围灰白色水肿区的陪衬下,呈现醒目的“樱桃红斑".
眼底点状或火焰状出血:眼底出血不是一种独立的眼病,而是许多眼病和某些全身疾病所共有的特征.常见于高血压视网膜病变、糖尿病及肾病引起的视网膜病变.视网膜静脉周围炎、视网膜静脉阻塞、视盘血管炎以及血液病引起视网膜病变,眼外伤性眼底出血.由于各种不同的病因导致相同的病理损害,如视网膜出血,渗出,微血管瘤、新生血管等.
症状体征:
1.A 型 生后3～4 个月起即出现喂食困难、营养不良,肝、脾大,常以肝大先于脾大出现,淋巴结肿大,精神神经发育迟滞,但由于其进行得较缓慢,所以在病后数月内常不被发现,非但达不到各该年龄发育标准,而且还出现倒退情况,肌力亦减退.皮肤有棕褐色色素沉着,肺部可被累及,严重时听力及视力均受影响甚至丧失.30%～50%患者于眼底黄斑部有樱桃红色斑点.患儿逐渐消瘦,常因继发感染于3～4 岁前死亡.
2.B 型 此型进展甚慢,除肝、脾大外,无或仅有轻微神经系统表现,可带病长期生存.
3.C 及D 型 患儿出生后数年内表现正常,以后逐渐出现神经系统症状,如:词汇减少、共济失调、抽搐、核上性眼肌麻痹.肝大,脾不如肝大.病情进展缓慢,智力及运动发育逐渐减退,以后出现肌张力增高,反射亢进等.C 型与D 型表现相似,但C 型常见于加拿大的新斯科舍(Nova Scotia).发现有些不明原因新生儿肝炎为C 型患者.
诊断检查:
诊断:婴幼儿期有肝、脾大,且肝大于脾,并逐渐出现神经系统表现者,应怀疑本病,黄斑区如发现有樱桃红色斑点,肺部X 射线片中有粟粒样改变者支持本病诊断,重要诊断依据为骨髓中找到典型泡沫样尼曼-皮克细胞.鞘磷脂酶活力测定如减低可确诊.
实验室检查:
1.血象 可有中度贫血、血小板减少,其程度取决于骨髓累及程度.白细胞一般正常,可减少甚至稍增多,淋巴细胞及单核细胞可有空泡.
2.骨髓象 骨髓增生程度及各种细胞比例正常,可找到典型的尼曼-皮克细胞,此种细胞直径为20～90μm,圆形,椭圆形或叁角形,含一个偏心较小的核,胞质充满泡沫状神经鞘髓磷脂颗粒似桑椹状脂肪滴,此种结构使胞质呈泡沫状,故又称泡沫细胞.瑞特染色呈淡蓝色,脂类(Sudan Ⅲ)染色阳性,糖原染色空泡壁为阳性,空泡中心为阴性,碱性磷酸酶及过氧化物酶染色阴性.
其他辅助检查:
1.X 射线检查 A 型者肺部可有粟粒样浸润,骨骼可有轻度髓腔扩大及骨皮质变薄现象,脑CT 及MRI 检查可有灰质变性,脱髓鞘病变及小脑萎缩.
2.酶测定 白细胞、皮肤活体组织检查成纤维细胞培养测定鞘磷脂酶均降低.
3.其他 皮肤成纤维细胞培养检测胆固醇酯化,在C 型中有障碍,同时作菲律宾菌素染色,可显示溶酶体中未酯化胆固醇的积聚.直肠活体组织检查在神经系统症状出现前(有时数年)即可清楚地显示C 型神经细胞内的沉积.
感染为常见的并发症,也是引起死亡的主要原因,应给予积极的治疗.