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胱氨酸储积症检查

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胱氨酸储积症检查

肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍,而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病.
诊断标准:
1、家族遗传性疾病史.
2、有肾结石的症状和体征,如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染.
3、尿路反复发生胱氨酸结石,尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶.
4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石.
5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断.

(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)

胱氨酸储积症要做哪些检查

血清碱性磷酸酶
<p style="text-indent:2em;"> 碱性磷酸酶(ALP))属磷酸单酯水解酶,是一组特异的磷酸酯酶.该酶广泛分布于人体组织和体液,以骨、肝、乳腺、小肠、肾中含量较高,其...
血液酸碱度（pH）
血液酸碱度即血液内氢离子浓度的负对数值.凡细胞内的生化改变均收到血液pH的影响.当血液pH低于6.9或高于7.7时,就会发生生命危险.通常取动脉血在不接触空气的条件...
血糖
血液中的糖称为血糖,绝大多数情况下都是葡萄糖.体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要.
血清钙（Ca2+
血清中钙离子浓度.钙盐是人体内含量最高的无机盐.人体内的钙99％以上存在于骨骼和牙齿中.
血常规
血常规是最一般,最基本的血液检验.血液由液体和有形细胞两大部分组成,血常规检验的是血液的细胞部分.血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球),白细胞(俗...
血清氯(cl-,cl)
指血清中氯离子浓度.氯是人体细胞外液中主要的阴离子,在调节人体酸碱平衡、渗透压和水分布方面起重要作用.
血液生化六项检查
血液生化六项检查是对人体血液状况进行初步的检查,包括1、丙氨酸氨基转移酶,肌酐,尿素氮,血清葡萄糖,甘油三脂,总胆固醇的检查.
血清钾(K+,K)
指血清中钾离子浓度.人体钾主要分布在细胞内,钾是维持细胞新陈代谢、调节体液渗透压、维持酸碱平衡.人体钾的主要来源完成依靠从外界摄入,摄入的钾除少量为组织细...
心电图
心脏在每个心动周期中,由起搏点、心房、心室相继兴奋,伴随着生物电的变化,通过心电描记器从体表引出多种形式的电位变化的图形(简称ECG).心电图是心脏兴奋的发生...
血清氯化物（Cl）
体内氯的总量约为100g,主要以氯离子形式广泛存在于组织与体液中,其是细胞外液数量最多的阴离子.它与碳酸氢根的含量密切.氯化物对调节体内水、渗透压与酸碱平衡等...
尿糖
临床上出现在尿液中的糖类,主要是葡萄糖尿,偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等.正常人尿液中可有微量葡萄糖,每日尿内排出<2.8mmol/24h,用定性方法检查为阴性.糖定性...

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