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经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病.肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官. 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行. 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸浓度的升高.其中,以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最为常见. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏是由于基因突变所致,呈常染色体隐性遗传.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的基因位于第9号染色体短臂p13区,人群中的基因频率为1/150.患者均为纯合子,杂合子一般不发病.患者的父母可为纯合子或杂合子,1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%.体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷,主要由GALT的点突变所致.目前已发现数十种突变位点,由于酶的活性降低,导致血中半乳糖-1-磷酸浓度显著升高.过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中,可干扰正常的代谢而引起器官的损害.此外,半乳糖-1-磷酸还可抑制磷酸葡萄糖变位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等的活性,阻止糖原分解为葡萄糖,引起低血糖的发生.半乳糖-1-磷酸增多继而导致半乳糖的正常代谢受阻,引起血中半乳糖浓度升高.半乳糖旁路代谢代偿性增强,使半乳糖醇的产生也同时增多.半乳糖醇沉积在晶体内引起白内障的发生. 除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症.二者均是由于基因的缺陷所致,呈常染色体隐性遗传.半乳糖激酶的基因位于染色体17q21-22,国外的调查资料显示,新生儿杂合子的频率为1/107,纯合子频率为1/4万.半乳糖激酶缺乏直接引起体内半乳糖的增多,导致半乳糖旁路代谢增强和半乳糖醇产生增多.二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位于染色体1p35-36.二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏主要是通过影响半乳糖-1-磷酸的代谢而导致体内半乳糖和半乳糖醇的增多.
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