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指节增粗
婴幼儿外阴疼痛
指甲出现条纹或斑点
胎盘钙化
门静脉积气
新生儿手足徐动
鼻裂
言语紊乱
微循环灌注不良
无动性缄默
婴儿需要较大量的维生素B6
脾肿大
肺不张
痉挛性偏瘫步态
结肠袋半月襞消失
四肢畸形
颈短
味觉减退
猩红热样皮疹
红细胞增多
骨骺提前闭合
尿钠排出量极低
生长激素分泌过多
嗜酸性粒细胞增多
永久性秃发
齿龈肿胀
多血质
心脏骤停
瞳孔不对称
肩关节活动受限
胸水
肾脏受累
咬合关系错乱
眼外肌运动无力
弥漫性脂肪变性
活动后气促
电脑失写症
角膜外缘有棕绿色色素环
点状出血
死产
急性贫血
重度肥胖
左上腹肿块伴有呕血、黑便
肠出血
肠狭窄
局部淋巴结肿大
牙齿形态异常
口中有金属甜味
贪食
口唇泛红
甲周炎
颈椎间盘退变
前囟饱满
网状青斑
颈部肌肉肿胀变硬
吸气困难
青春期肥胖
气急
夜惊
红色或紫色，稍高起的丘疹或结节
新生儿抽搐
变应性咳嗽
怪异步态
夜盲
牙齿遇冷热痛
有效血容量减少
头发枯黄稀疏
智能减退
反复感染
儿童恐怖症
铅管样强直
初生婴儿即出现侏儒状态
眼距宽阔
新生儿蛋白尿
阴毛早发育
虹膜缺损
下半身消瘦型
婴儿湿疹结痂
血疱
关节僵直
尿色酱红或呈酱油色
日光照射引起皮肤过敏
吸吮反射消失
舒张晚期奔马律
面部一侧出汗另一侧却无汗
髋内翻
纵隔增宽
一侧颜面肥大
牙齿咬合无力
劳力性呼吸困难
认知功能障碍
面颊及上胸部充血
轻压指甲，指头微红状不能马上恢复
食管下段静脉曲张
转氨酶增高
肠闭锁
儿茶酚胺分泌过量
面容呈灰色
杵状指（趾）
角结膜干燥症
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