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舌体肥大
面部多毛
注视快速运动的物体时头部转动快于眼球运动
腹部压痛
化脓结痂
惊跳
呼吸反射调节受损
口唇青紫
异常体位所致的窒息
子宫增大明显（子宫增大超过胎龄）
腭部可见小出血点
四肢抽搐
学习困难
胆道梗阻
秋季狂躁症
角弓反张
骨溶解
胃肠道症状
骨龄延迟
意识丧失
肝叶萎缩
复视
水肿伴蛋白尿
头颅增大
皮肤紫癜
木僵
免疫功能障碍
女性第二性征消失
毒血症
淋巴结结核
皮肤出血点
局部皮肤变紧
慢性静脉功能不全
向心性肥胖
视力视野改变
关节肿大
痰中带血丝
胎儿生长发育迟缓
碱性磷酸酶增高
癫痫的全身强直-阵挛发作
儿童退缩行为
脑脊液鼻漏
颅面骨畸形
搏动性头痛
食管闭锁
平卧呼吸困难
胆绞痛
外阴幼稚
牙齿上白垩色到褐色的斑块
凝血功能障碍
胆管梗阻
鼻中隔穿孔
括约肌功能障碍
关节强直
血清抗GBM抗体阳性
蚁走感
外阴烧灼刺激感
发热伴关节肿痛
婴儿睡觉摇头
表皮角化
产褥期谵妄状态
器质性精神障碍
恐风
局部肢体抽动
大量皮肤脱屑
心境不良
水样便
粪便量少
舌炎
萌牙延迟
膝内翻膝外翻或髋内翻
皮肤黏膜出血
癫痫和癫痫样发作
偏盲
男性化
黏液便
精神萎靡
皮肤苍白
皮肤绷紧肥厚失去弹性
喉肌无力
啰音
传导阻滞
髓质增生
对红绿颜色分辨不清
定向力障碍
右心衰竭
肾小管酸化功能障碍
眼球内斜
强迫恐怖症
垂体功能减退
三角头畸形
颅骨骨折
呼吸音减弱
婴儿褐色或暗绿色的粘液便
贲门弛缓
剧烈运动后哮喘
肌肉挛缩
第二性征改变
小胆管扭曲
牙齿发黄
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