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出血性丘疹
脑缺血
双侧手足徐动
全血细胞减少
掌骨和跖骨短
额叶癫痫的扣带回发作
交替性暴食厌食
胆汁淤滞
浅眠
下丘脑损害
四肢肌张力增强
肠道吸收水分增加
胸腺缺如
马蹄内翻足
情感淡漠
指甲突然变白
高腭弓
难免早产
自动症
指甲上有直线
胀痛
门脉高压
通贯掌
阴唇融合
血清酶学改变
脑血管动静脉畸形
出汗减少
无胡须
血管畸形
皮肤发红
皮肤黏膜紫斑
皮下脂肪消失
鞍鼻
巨口
软组织肿胀
Moro反应迟钝
生理性肥胖
囟门闭合晚
入睡障碍性失眠
眼球不能随意动
醛固酮分泌增多
肾源性水肿
嘴角降肌发育不良
脉压增宽
前囟张力增高
腱反射异常
粪便排出过程异常
肺癌胸水
腹部肿块
腹部型肥胖
短颈
阴蒂肥大
进食困难
尿道瘘
风团
维生素B12吸收不良
慢性咳嗽
皮肤为金属颜色或石板灰色
肠梗死
自我残伤行为
皮肤粘连
异常矮小
骨质破坏
继发性肥胖
肝内淤胆
清晨早醒且不能再度入睡
阴囊水肿
眼睛发红
拥抱反射消失
急性腹痛
生理性黄疸
主动脉弓右位
扭转痉挛
注意力缺乏多动症
拇指征
跌倒发作
无能力感
组织细胞增生
肝脏肿大
眼裂细小
血压下降
儿童行为孤僻
青年白内障
胆红素升高
口鼻周围发绀
肾性糖尿
副耳
唇水疱
无尿
肺血增多
盐类皮质激素分泌过少
纳差
婴幼儿睡眠时经常翻动,反复摇头
心脏停搏
肛门松弛
去大脑强直
一过性昏厥
腱反射消失
眼底发现黄斑呈带灰色变色
肝-颈静脉回流征阳性
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