小儿遗传性慢性进行性肾炎检查

尿液检查:血尿为持续性镜下血尿,上感或劳累后可出现阵发性肉眼血尿,杂合子可为间歇性血尿,早期有微量蛋白尿,以后可发展至肾病样蛋白尿,往往提示预后不良.

血液检查:血小板巨大,数量减少,常在(30～70)×109/L,呈球形直径,约5～15?m(正常1～2?m),另外血液涂片可见白细胞包涵体,可有尿素,肌酐升高.

肾功能检查:在幼童期大多正常,之后男性患者肾功能逐渐减退,多数在20～30岁出现肾功能衰竭,约占小儿肾功能衰竭的3%,偶尔女性患者在青春期即进入肾功能不全.

肾活检:

光镜:无特殊意义的病理变化,可见有肾小管间质炎性改变,灶性毛细血管壁硬化,系膜区轻度不规则增宽,局灶性包囊增厚,局灶性内皮或系膜细胞增生等,一般5岁以前患儿的肾小球和血管正常或基本正常,可能发现的异常是皮质肾小球呈婴儿样肾小球改变.

电镜:电镜检查是惟一有诊断价值的方法,典型病变为肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)弥漫性增厚,致密层撕裂,但也可见GBM变薄,此病变改变不是Alport综合征特有的病变,电镜下可见全部或部分GBM致密层增厚,可达1200nm(正常为100～350nm),并有不规则的内,外轮廓线,不均一的致密层中还可见直径约为20～90nm的电子致密物沉积,GBM撕裂,扭曲及密度不均,在年幼儿,妇女或疾病早期,GBM弥漫性变薄, 常规做X线检查,B超,脑电图,心电图检查,做眼底检查,电测听检查等,电测听器检查可发现,双侧性神经性耳聋,裂隙灯检查发现白内障,角膜色素沉着等异常,X线骨片见肢端骨质溶解病变及食道,支气管,生殖器平滑肌瘤.