小儿遗传性慢性进行性肾炎症状

1.肾脏表现:多数以持续性或间歇性血尿为主要表现,血尿为肾小球性,也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿,常于急性感染时加剧,受累男孩的发病可早在出生后第1年,血压升高的发生率和严重性,随年龄而增加,且多发生于男孩,受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病,但进展速度各家系之间有差异,根据终末期肾功能衰竭的发生年龄,可分为青少年型(31岁前发生)和成年型(31岁以后).

2.神经性耳聋:约30%～40%患者可伴有高频区(4000～8000Hz)神经性耳聋,随着年龄的增长,小儿于学龄期逐渐出现以上症状,男性尤多见,两侧耳聋程度可以不完全对称,但为进行性的,耳聋将渐及全音域,脑干电测听显示听力障碍发生于耳蜗部位.

3.眼病变:约15%患者合并有眼病变,最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体,即晶状体中央部位突向前房,确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查,其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变,在黄斑区中心凹周围有致密微粒沉着,先天性白内障,眼球震颤等.

4.血液系统异常:与肾脏病相关的巨血小板减少症已有报道,此症患者血涂片血小板计数多在(30～70)×109/L,血小板呈球形,临床可表现有轻度出血倾向,但极少发生术后严重出血现象,同时外周血涂片还可见粒细胞,甚至巨噬细胞内包涵体.

5.弥漫性平滑肌瘤:某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大,受累部位常为食管,气管和女性生殖道(如阴蒂,大阴唇及子宫等),出现相应的症状,如吞咽困难,呼吸困难等.