小儿遗传性慢性进行性肾炎治疗

(一)治疗

遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病,至今尚无特效治疗.

1.一般治疗:以对症,控制并发症为主,积极预防继发性尿路感染,防止过度疲劳及剧烈体育运动,遇有感染时,避免应用肾毒性药物,动物试验表明,严格控制蛋白,脂肪,钙,磷摄取,对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有帮助.

2.终末期肾功能衰竭阶段:则依靠透析疗法维持生命,等待肾移植,由于Alport综合征病人体内缺乏基膜抗原,在肾移植后可产生抗GBM的抗体,以致移植肾发生抗GBM肾炎(Goodpasture综合征),故有作者主张对这些病人进行肾移植后,应密切追踪尿常规,肾功能及血清抗GBM抗体,至少追踪1年.

3.基因治疗:部分Alport基因已被确定,使下一步基因治疗成为可能,但真正实施基因治疗尚有待时日.

(二)预后

遗传性慢性进行性肾炎的预后与其基因突变的特点,遗传方式有关,反复血尿可持续多年,其预后与性别密切相关,男性患者通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭,据前述EDTA的资料,479例男性患者平均24.3岁时,进入慢性肾功能衰竭,需行替代疗法,女性患者较轻,很少进入肾衰,据我国77例材料,48例男性患者中,25例(52%)死于肾功能衰竭,其中91.2%于20岁前已死亡,女性患者29例中有6例死于本症.