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根据患者症状、体征:6个月至5岁之间的儿童面和足部出现水肿,甚者波及全身.白皙皮肤儿童有特异性皮损,开始为红斑,压之能消退,随之发生小的暗紫色斑,边界清,高于周边皮肤,压之不褪色,表面发亮,触之有蜡样感,尔后变成干燥、棕色或黑色斑,上有裂纹.好发于受压部位,如粗隆、膝、踝、肩、肘和躯干受压处,亦可发生在潮湿部位,如尿布区,以后不规则布于全身,呈剥脱性皮炎样表现.轻型病例仅于胫前、大腿外侧、背部等处出现沿皮肤切线排列的龟裂(称“马赛克"皮肤)和脱屑.严重病例有大面积糜烂和表皮缺失,愈后留有色素沉着,特别在前额、臀、骶尾和足背等处.因皮肤变薄、膨胀和色素减退而变苍白,以黑肤色种族患者为甚,常首发于口周,亦可位于小腿,也可因摩擦、创伤和溃疡而继发脱色斑.偶尔在足背、臀以及与压力无关的部位形成大疱、或浅或深的溃疡、坏死.于背、下腹和下肢偶见瘀点.晚期病例在耳廓周围、膝上、肘前、腋、趾间、包皮和唇中部出现线状皲裂.可以检测血浆总蛋白质.
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