苯丙酮尿症问答

病情分析:你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中...[详细]

黄星华  住院医师 合肥市第一人民医院 回复时间：2017-01-29 15:10:58

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等异常代谢产物而得名，是一种常染色体隐性遗传病。经典型苯丙酮尿症给予低苯丙氨...[详细]

胡冰  医师 福建医科大学附属协和医院 回复时间：2017-01-31 09:45:48

你好，为氨基酸代谢异常的疾病可以通过恰当的治疗治愈此病的。越早发现治疗成功的几率也就越大，反之会出现进行性加重最终导致小儿异常甚至痴呆的可能建议积极的...[详细]

梅丽红  医师 山西省眼科医院 回复时间：2017-01-29 04:13:39

您好，这个疾病是先天性代谢疾病，染色体病变导致[详细]

高月  医师 复旦大学附属华山医院 回复时间：2017-01-28 16:49:42

这样的情况需要做尿液的检查才能明确的，没有检查结果是不能明确的[详细]

任建辉  医师 辽宁中医药大学附属医院 回复时间：2017-01-29 04:04:28

血中的苯丙氨酸是代谢产物不是恒定的会有波动，正常检测值在2一下，目前很高。注意尿有无异味。要尽快进一步查清病因分清疾病类型，以便及早开始治疗。[详细]

刘菲  医师 昆明市中医院 回复时间：2017-01-28 01:53:03

孕前检查的项目除一般的体格检查外，还应进行血、尿常规，乙肝表面抗原、和一些特殊病原体的检测。由条件的地方应该进行染色体的检测，避免遗传性疾病。若男性接...[详细]

魏国华  医师 海南医学院附属医院 回复时间：2017-01-28 06:22:21

您好，是先天代谢性疾病的一种，主要临床特征为智力低下、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等，新生儿可筛查的。早发现早治疗。[详细]

萧伟玲  实习医生 四川大学华西第二医院 回复时间：2017-01-27 00:46:13

一定要注意不能吃含蛋白质高的食物，比如说豆制品，鸡蛋，包括瘦肉都不能多吃的，更不能饮酒，要多吃青菜，饮食要清淡，多喝水[详细]

周志鸿  医师 西安儿童医院 回复时间：2017-01-27 15:15:23

舌头发麻多与血流缓慢,血黏度增高,微循环改变,局部供血不足或脑供血不足有关,可检查血脂,血糖,血压是否增高和血黏度是否增高.平时注意多饮水.在医生指导...[详细]

袁宗年  实习医生 中国医学科学院北京协和医院 回复时间：2017-01-27 03:57:13