苯丙酮尿症问答

临床建议为宝宝化验一下胆红素看看.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代...[详细]

周娅  住院医师 海南农垦总局医院 回复时间：2017-01-20 15:10:08

您好，苯丙酮尿症为先天性疾病筛查的项目，这个不同的检验方式，不同的试剂有自己的正常参考值的，如果异常当地医疗机构会电话联系您，并且让宝宝复查的[详细]

王新然  实习医生 上海交通大学医学院附属第九人民医院 回复时间：2017-01-21 03:14:01

您好，苯丙酮尿症，遗传代谢性疾病，可出现智力异常的，目前需要早期干预，可做个智力测试看看，语言康复训练。[详细]

杨芳  实习医生 合肥市第一人民医院 回复时间：2017-01-07 08:52:00

苯丙酮尿症的孩子有肌张力减低，嗜睡和惊厥，汗液、尿液臭味常见；因生后时间短，尿液无臭味暂不能排除患苯丙酮尿症；检查血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析；...[详细]

许晓静  住院医师 福建医科大学附属第一医院 回复时间：2017-01-08 09:13:41

你好，新生婴儿20天检查出苯丙酮尿症，如果复查仍然高，就可以明确诊断，需要及时治疗。脸上长有小红疙瘩，头皮上面也有小疙瘩，皮疹可以是症状之一，但主要是...[详细]

李小波  住院医师 青海大学附属医院 回复时间：2017-01-06 00:02:06

你好，发现治疗苯丙酮尿症基因新疗法：基因治疗技术取得突破进展近日美国科研员利用该新技术治愈老鼠苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）尽管目...[详细]

蒋文东  医师 湖南省妇幼保健院 回复时间：2017-01-07 06:25:34

本病暂时还是不能治愈的疾病，主要就是饮食控制，低苯丙氨酸饮食，必要时还可以给于药物治疗[详细]

吴裕灼  医师 湖南省妇幼保健院 回复时间：2017-01-06 03:15:45

正常人苯丙氨酸（PA）浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的筛查结果PA值较高，建议你再去当地新生儿筛查中心重新抽血检查，以便...[详细]

李俊峰  住院医师 天津市第一中心医院 回复时间：2016-12-27 15:07:38

治疗经典型的方法?低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期限：主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。[详细]

王秀荣  实习医生 青岛眼科医院 回复时间：2016-12-28 04:46:39

你好，根据你的情况，建议你去医院咨询一下，对症治疗，以免耽搁病情。祝你早日康复。[详细]

张晓雅  住院医师 广东省人民医院 回复时间：2016-12-26 21:50:44