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特发性生长激素缺乏症多见于男孩,男:女=3:1.患儿出生时身高和体重均正常,1岁以后出现生长速度减慢,身长落后比体重低更为严重,身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下(或低于两个标准差),身高年增长速率小于4cm,智能发育正常.患儿头颅圆形,面容幼稚,脸圆胖,皮肤细腻,头发纤细,下颌和颏部发育不良,牙齿萌出延迟且排列不整齐.患儿虽生长落后,但身体各部比例匀称,与其实际年龄相符.骨骼发育落后,骨龄落后于实际年龄2岁以上,但与其身高年龄相仿.骨骺融合较晚.多数青春期发育延迟.
一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏,这类患儿除生长迟缓外,尚有其他伴随症状:伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖;伴促甲状腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、不爱活动等轻度甲状腺功能不足的症状;伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全,出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm),到青春期仍无性器官和第二性征发育等.
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