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半乳糖血症检查

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半乳糖血症检查

主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊.尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊.如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性.值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害.出生后2个月内的新生儿,进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能,这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致,其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(AFP)升高,数月后可自动恢复正常,患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸,可与半乳糖血症相鉴别.

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

半乳糖血症要做哪些检查

凝血酶原时间(PT)
凝血酶原时间也是凝血系统的一个较为敏感的筛选试验.凝血酶原时间主要反映外源性凝血是否正常.
裂隙灯
全称“裂隙灯显微镜",是眼科使用最频繁的一种光学设备.通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶状体及玻璃体前1/3,可确定...
酶学检查
酶学检查是测定体液中的酶活性以判断病理过程的实验室诊断方法.组织发生病变使细胞通透性增加或细胞破裂时,细胞内的酶也可进入体液中,往往能反映器官的病理过程....
活化部分凝血活酶时间(APTT)
活化部分凝血活酶时间是内源性凝血系统的一个较为敏感的筛选试验.
尿常规
<p style="text-indent:2em;"> 尿液分析仪又称为干化学尿液分析仪。仪器操作简便、快速(最快10s内可完成11种尿液成分的检测)。 </p>...
半乳糖耐量试验
本试验不能用于诊断先天性半乳糖代谢障碍,只能用于肝病患者.人体组织不能直接利用外源性半乳糖,需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用,肝实质损害(急性肝炎、肝硬变...
血糖
血液中的糖称为血糖,绝大多数情况下都是葡萄糖.体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要.
血液半乳糖
半乳糖是己糖一种.本检验用作检查半乳糖血症.半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷,使半乳糖不能转化和利用,导致血液和尿液中半乳糖升高....

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